Testimi prenatal jo invaziv \u00ebsht\u00eb nj\u00eb metod\u00eb e p\u00ebrcaktimit t\u00eb riskut q\u00eb fetusi ka p\u00ebr t\u00eb lindur me nj\u00eb anomali gjenetike t\u00eb caktuar. Ky testim analizon fragmente t\u00eb vogla t\u00eb ADN q\u00eb qarkullojn\u00eb n\u00eb gjakun e nj\u00eb gruaje shtat\u00ebz\u00ebn\u00eb. K\u00ebto segmente qarkullojn\u00eb t\u00eb lira e si t\u00eb tilla em\u00ebrtohen cell-free ADN- cfADN, pra ADN e lir\u00eb nga qeliza. Kur qelizat vdesin, p\u00ebrmbajtja e tyre, s\u00eb bashku me ADN \u00e7lirohet n\u00eb rrjedh\u00ebn e gjakut. Gjat\u00eb shtat\u00ebz\u00ebnis\u00eb, n\u00eb gjakun e mamas\u00eb ndodhen cfADN q\u00eb vijn\u00eb nga qelizat e saj dhe nga placenta. ADN q\u00eb ndodhet n\u00eb qelizat e placent\u00ebs zakonisht \u00ebsht\u00eb identike me ADN e fetusit. Analizimi i cfADN q\u00eb vjen nga placenta na jep mund\u00ebsin\u00eb p\u00ebr zbulimin e hersh\u00ebm t\u00eb anomalive gjenetike t\u00eb caktuara, pa e d\u00ebmtuar fetusin. NIPT-i n\u00eb shumic\u00ebn e rasteve p\u00ebrdoret p\u00ebr zbulimin e \u00e7rregullimeve kromozomike t\u00eb shkaktuara nga prania ose mungesa e nj\u00eb kromozomi. Disa prej tyre jan\u00eb: Sindroma Down (trizomia 21, shkaktuar nga nj\u00eb kromozom 21 ekstra) Trizomia 18 (kromozom 18 ekstra) Trizomia 13 (kromozom 13 ekstra) Kromozomet e seksit (kromozomi X dhe kromozomi Y) q\u00eb mund t\u00eb jen\u00eb ekstra ose mund t\u00eb mungojn\u00eb. Sakt\u00ebsia e testit varion n\u00eb baz\u00eb t\u00eb \u00e7rregullimit. NIPT-i mund t\u00eb p\u00ebrfshij\u00eb screening p\u00ebr \u00e7rregullime kromozomike shtes\u00eb q\u00eb shkaktohen nga mungesa ose duplikimi i seksioneve t\u00eb nj\u00eb kromozomi. NIPT-i ka filluar t\u00eb p\u00ebrdoret dhe p\u00ebr zbulimin e \u00e7rregullimeve gjenetike t\u00eb shkaktuara nga variacione n\u00eb nj\u00eb gjen t\u00eb vet\u00ebm. Me avancimin e teknologjis\u00eb dhe uljen e kostove p\u00ebr testimin gjenetik, mendohet q\u00eb NIPT-i do sh\u00ebrbej\u00eb p\u00ebr zbulimin e mjaft \u00e7rregullimeve gjenetike. NIPT-i konsiderohet jo invaziv pasi realizohet duke marr\u00eb gjak nga gruaja shtat\u00ebz\u00ebn\u00eb dhe nuk paraqet asnj\u00eb risk p\u00ebr fetusin. NIPT-i konsiderohet nj\u00eb screening test, \u00e7ka do t\u00eb thot\u00eb q\u00eb nuk na jep nj\u00eb p\u00ebrgjigje p\u00ebrfundimtare. Ai thjesht vler\u00ebson n\u00ebse risku p\u00ebr t\u00eb patur nj\u00eb \u00e7rregullim t\u00eb caktuar \u00ebsht\u00eb i ulur apo i rritur. Ka raste q\u00eb p\u00ebrgjigjet e NIPT-it tregojn\u00eb risk t\u00eb rritur p\u00ebr anomali gjenetike, kur n\u00eb t\u00eb v\u00ebrtet\u00eb fetusi nuk ka dhe kemi t\u00eb b\u00ebjm\u00eb me rezultate fals pozitive ose e kund\u00ebrta, tregojn\u00eb p\u00ebr nj\u00eb risk t\u00eb ul\u00ebt dhe fetusi t\u00eb jet\u00eb i prekur dhe t\u00eb kemi rezultate fals negative. Duke qen\u00eb se NIPT-i analizon cfADN e n\u00ebn\u00ebs dhe fetusit mund t\u00eb zbuloj\u00eb edhe nj\u00eb \u00e7rregullim gjenetik t\u00eb n\u00ebn\u00ebs. Gjaku i n\u00ebn\u00ebs duhet t\u00eb ket\u00eb mjaftuesh\u00ebm cfADN fetale p\u00ebr t\u00eb identifikuar anomali fetale. Proporcioni i cfADN fetale n\u00eb gjakun e n\u00ebn\u00ebs njihet si fraksioni fetal. Fraksioni fetal duhet t\u00eb jet\u00eb m\u00eb tep\u00ebr se 4%, p\u00ebrqindje q\u00eb arrihet p\u00ebrgjith\u00ebsisht rreth jav\u00ebs s\u00eb 10 t\u00eb shtat\u00ebz\u00ebnis\u00eb. Nj\u00eb fraksion i ul\u00ebt fetal mund t\u00eb \u00e7oj\u00eb n\u00eb pamund\u00ebsin\u00eb e kryerjes s\u00eb testit ose rezultat fals negativ. Shkaqet p\u00ebr nj\u00eb fraksion fetal t\u00eb ul\u00ebt p\u00ebrfshijn\u00eb: – Testimin e hersh\u00ebm gjat\u00eb shtat\u00ebz\u00ebnis\u00eb – Obezitetin i n\u00ebn\u00ebs – Anomali fetale. Ka disa metoda t\u00eb NIPT-it se si mund t\u00eb analizohet cfADN fetale. Metoda m\u00eb e p\u00ebrdorshme \u00ebsht\u00eb num\u00ebrimi i gjith\u00eb fragmenteve t\u00eb cfADN, maternale dhe fetale. N\u00ebse p\u00ebrqindja e fragmenteve t\u00eb cfADN nga secili kromozom \u00ebsht\u00eb aq sa pritet, risku q\u00eb fetusi t\u00eb ket\u00eb anomali kromozomike \u00ebsht\u00eb i ulur (rezultatet e testimit negative). N\u00ebse p\u00ebrqindja e k\u00ebtyre fragmenteve \u00ebsht\u00eb m\u00eb tep\u00ebr se\u00e7 pritet, fetusi ka risk m\u00eb t\u00eb rritur p\u00ebr t\u00eb patur nj\u00eb anomali trizomike (rezultatet e testimit pozitive). Nj\u00eb rezultat pozitiv indikon kryerjen e testimeve t\u00eb m\u00ebtejshme- testime diagnostike, q\u00eb sh\u00ebrbejn\u00eb p\u00ebr diagnostikimin e nj\u00eb s\u00ebmundjeje p\u00ebr t\u00eb konfirmuar ose jo rezultatin. NIPT-i ka treguar: Sensitivitet 100% dhe specificitet 99.9% p\u00ebr trizomin\u00eb 21 Sensitivitet 92.9% dhe specificitet 100% p\u00ebr trizomin\u00eb 18 Sensitivitet 100% dhe specificitet 99.9% p\u00ebr trizomin\u00eb 13. Shpjegim: Sensitiviteti- aft\u00ebsia e nj\u00eb testi p\u00ebr t\u00eb identifikuar sakt\u00eb pacient\u00ebt me nj\u00eb s\u00ebmundje. Specificiteti- aft\u00ebsia e nj\u00eb testi p\u00ebr t\u00eb identifikuar sakt\u00eb njer\u00ebzit pa nj\u00eb s\u00ebmundje.<\/p>\n
Dr.Ardi Prushi<\/p>\n
P\u00ebrshtati: Frisiana Mirashi<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
Testimi prenatal jo invaziv \u00ebsht\u00eb nj\u00eb metod\u00eb e p\u00ebrcaktimit t\u00eb riskut q\u00eb fetusi ka p\u00ebr t\u00eb lindur me nj\u00eb anomali gjenetike t\u00eb caktuar. Ky testim analizon fragmente t\u00eb vogla t\u00eb ADN q\u00eb qarkullojn\u00eb n\u00eb gjakun e nj\u00eb gruaje shtat\u00ebz\u00ebn\u00eb. K\u00ebto segmente qarkullojn\u00eb t\u00eb lira e si t\u00eb tilla em\u00ebrtohen cell-free ADN- cfADN, pra ADN e […]<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":23706,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_jetpack_memberships_contains_paid_content":false,"footnotes":""},"categories":[240],"tags":[248,236],"class_list":["post-2364","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-obstetrike","tag-nipt-panorama-prenatal-bitest-down-trisomia-trizomia","tag-obstetrike-gjinekologji-obgyn-obsgjin-drardi-drprushi-drardiprushi-obstetergjinekolog-shtatzenia"],"yoast_head":"\n